Dr Jérôme ALLALI

Professeur associé au College de Medecine

   des Hopitaux de Paris

 

Ancien Interne des Hôpitaux de Paris

Lauréat de la faculté de Médecine de Paris

Ancien chef de clinique à la faculté René Descartes Paris V

 

 Praticien Hospitalier

à l’Hôpital

Necker-Enfants Malades

 Centre de Référence en Maladies Rares

 

         Membre de la Société Française de    

           Chirurgie Plastique et Esthétique    

      de la Face et du Cou       

                                  

         Membre de la Société Française   

       d’Ophtalmologie

   

 

Président de la Société Francaise d’Oculoplastie

SFOP

                        

     1er Prix de la SFO 2006

    1er Prix de la SOFCPRE 2006

  SOciété Française  de Chirurgie Plastique 

     Reconstructrice et Esthétique

LE SYNDROME D’ORBITOBLEPHAROPHIMOSIS

Le blépharophimosis est  le plus fréquent des ptosis syndromique familiaux.

 

Description clinique:

Le  blépharophimosis est une malformation  orbito-palpébrale congénitale.

Les orbites sont profondes mais étroites ayant pour conséquences : une énophtalmie (œil se situant trop profondément dans l’orbite), une brièveté des paupières dans les trois dimensions : étroites, courtes et fines; un télécanthus (écartement des coins internes des paupières) amplifié par un épicanthus inversus (replis de peau partant de la paupière inferieure et remontant dans le coin interne des paupières), un ptosis (chute de la paupière supérieure).

 

Génétique:

Les généticiens le nomment : BPES (Blépharophimosis-Ptosis-Epicanthus-Syndrome).

Il correspond à la forme complète décrite ci-dessus, il en existe 2 types principaux  qui ont une transmission  dominante autosomique due à une mutation du gène FOXL2  (forkhead box L2) localisé en  3q23. Il existe de nombreuses autres formes non liée à FOXL2 souvent incomplètes et parfois associées à d’autres malformations.

 

Traitement chirurgical :

Il faut bien quantifier cliniquement d’une part l’atteinte palpébrale (le degrés de la brièveté palpébrale, des ptosis, du télécanthus, des épicanthi) ; et d’autre part  l’atteinte orbitaire  osseuse par l’examen clinique et un scanner avec reconstruction en 3D (le degrés d’enophtalmie, de déformation des cadres orbitaires, l’effacement des arcades sourcilières  et de  dystopies canthales externes) pour établir un plan de traitement

et le choix des voies d’abord chirurgicales.